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今天是国际罕见病日，全球已确认的罕见病超过7000种。常见的罕见病包括血友病、渐冻症、苯丙酮尿症、成骨不全症等。据估算，我国现有各类罕见病患者大约6000万人。 什么是罕见病？罕见病和遗传有什么关系？ 我国罕见病患者约6000万人 罕见病是指患病率极低、患者人数较少的疾病。大约50%的罕见病在儿童期发病，目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法。 大约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的。我们每个人身上有5~10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下身体有缺陷的孩子。近亲夫妻携带相同隐性致病基因的可能性大，增加子女罕见病的发生率。 ……